Sindrome monoMAC: come si evidenzia

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Sindrome monoMAC: come si evidenzia

I soggetti colpiti da deficit di monociti possono sviluppare una rara condizione patologica autosomica dominante associata a monocitopenia, linfopenia delle cellule B, linfopenia delle cellule NK, definita sindrome monoMAC: questo quadro patologico di recente scoperta dipenderebbe dalla presenza di mutazioni multiple nel GATA2 o meglio di un difetto genetico che comprometterebbe il midollo osseo. Per formulare la corretta diagnosi della condizione patologica si esegue un esame del sangue dove si rileva il deficit di monociti inoltre si eseguono dei test genetici. I soggetti affetti dalla sindrome monoMAC tendono a contrarre frequentemente infezioni (infezioni micobatteriche, fungine e virali), soprattutto cutanee, inoltre a causa della completa assenza dei monociti la sindrome è associata a mielodisplasia, anomalie citogenetiche, proteinosi alveolare polmonare e leucemie mieloidi. In genere i sintomi che colpiscono il paziente variano in base al microrganismo responsabile del focus infettivo; il trattamento che viene prescritto per risolvere le infezioni associate alla sindrome monoMAC dipende dal patogeno che aggredisce il soggetto per questo vengono somministrati antibiotici oppure antivirali, anche se nella maggioranza dei casu la malattia vine contrastata con il trapianto di midollo osseo. Per altre notizie si rimanda alla lettura di: https://www.msdmanuals.com/it-it/casa/disturbi-del-sangue/malattie-dei-globuli-bianchi/malattie-dei-monociti.

Le malattie associate al quadro clinico

sindrome monoMAC

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Il paziente colpito da questa condizione patologica risulta maggiorente esposto ad un’aumentata suscettibilità a conseguenze patologiche quali: infezioni micobatteriche non tubercolari disseminate, infezioni virali, infezioni di natura micotica, mielodisplasia, carcinoma leucemico vulvare, melanoma metastatico, carcinoma cervicale, malattia di Bowen della vulva, infezioni da virus Epstein-Barr, leiomiosarcoma. Talvolta i pazienti interessati da questa rara condizione patologica possono evidenziare una proteinosi alveolare polmonare senza mutazioni nel recettore del fattore stimolante le colonie di granulociti-macrofagi o di autoanticorpi del fattore stimolante le colonie anti-granulociti-macrofagi; i soggetti colpiti da sindrome monoMAC possono anche sviluppare dei fenomeni autoimmuni più o meno severi che si palesano con l’insorgenza di sindromi lupus simili, cirrosi biliare primitiva o sclerosi multipla aggressiva.

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