Sindrome IPEX: caratteristiche della malattia immunitaria

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Sindrome IPEX: caratteristiche della malattia immunitaria

In ambito clinico con il nome medico sindrome IPEX si identifica una rara malattia genetica, nota per esteso come disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X, ed infatti la modalità di trasmissione della malattia è recessiva legata all’X, quindi solo i soggetti di sesso maschile presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane. In genere la sindrome IPEX è provocata da alterazioni genetiche che interessano il gene FOXP3, che dovrebbe essere implicato nel corretto funzionamento delle cellule regolatrici, ossia delle cellule Tr che assumono un ruolo centrale nel sistema immunitario in quanto svolgono un tipo di azione preventiva nei confronti di reazioni immuni di antigeni self ed antigeni di origine ambientale che attaccano l’organismo, per cui si tratta di componenti importanti per contrastare l’insorgenza di malattie autoimmuni e di tipo allergico; da recenti studi è stato ipotizzano inoltre il coinvolgimento delle cellule Tr nelle infezioni acute e croniche, come anche nel rigetto di tumori. Visto il grave deficit ai danni di componenti fondamentali del sistema immunitario, il malato risente di uno stato patologico estremamente invalidante e spesso fatale già entro il primo anno di vita in quanto il sistema immunitario reagisce in modo anomalo contro gli organi del corpo. Potrebbe essere di tuo interesse anche un argomento come la Sindrome di Nijmegen: esposizione a ricorrenti infezioni.

Come si diagnostica la sindrome IPEX

sindrome IPEX

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Attraverso la valutazione dei sintomi (rappresentati dalla presenza di una forma di diabete neonatale, diarrea intrattabile, eczema, anemia, ipotiroidismo autoimmuni) è possibile formulare la diagnosi della sindrome IPEX. Per una maggiore conferma diagnostica non ci si limita alla semplice osservazione clinica ma si eseguono degli esami specifici quali l’analisi genetica e le indagini immunologiche con lo scopo di identificare la mutazione del gene FOXP3;  si ricorre alla diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali nei nuclei familiari dove si sono già registrati casi di disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X. Il malato colpito da sindrome IPEX non può contare su una terapia ad hoc, al momento si prescrive una cura farmacologica con farmaci immunosoppressori spesso combinati con gli steroidi che consentono di limitare la reazione del sistema immunitario e per prevenire lo sviluppo di infezioni si somministrano di solito antibiotici ad ampio spettro; per migliorare il quadro patologico si ricorre al trapianto di midollo osseo da parte di un donatore compatibile.

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