Sindrome di Nijmegen: esposizione a ricorrenti infezioni

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Sindrome di Nijmegen: esposizione a ricorrenti infezioni

Tra le caratteristiche che definiscono il quadro patologico della sindrome di Nijmegen bisogna segnalare alcune manifestazioni tipiche rappresentate da: bassa statura, microcefalia, scarsa efficienza del sistema immunitario, sensibilità alle radiazioni, predisposizione a sviluppare leucemie e linfomi, ritardo mentale, macchie sulla pelle, malformazioni a livello degli arti, forma del viso anomala detta facies a becco d’uccello. Questa rara malattia di tipo genetico è dovuta alla presenza di una specifica anomalia genetica circostritta a delle mutazioni che colpiscono il gene NBS1, codificante per una proteina (nibrina) che gioca un ruolo importante nel mantenimento della stabilità del genoma, intervenendo a riparare le rotture del DNA, per questa ragione il malato presenta instabilità cromosomica, associata a riarrangiamenti e rotture che coinvolgono principalmente i cromosomi 7 e 14. La sindrome di Nijmegen viene trasmessa con modalità autosomica recessiva per cui se entrambi i genitori risultano essere portatori sani della mutazione, ogni figlio ha il 25% di probabilità di ereditare la mutazione del NBS1, codificante la nibrina. Per ulteriori approfondimenti in riferimento al quadro patologico della sindrome di Nijmegen si rimanda alla lettura dell’articolo http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/sindrome-di-nijmegen.

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Protocolli medici di cura

sindrome di Nijmegen

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Questa malattia genetica si rileva in ambito medico attraverso la presa in carico dei segni clinici del paziente, in ogni modo per una maggiore conferma diagnostica si ricorre ad esami approfonditi a partire da un’analisi citogenetica per identificare la relativa instabilità cromosomica, si effettua anche l’analisi molecolare con cui è possibile risalire alle mutazioni genetiche (gene NBS1), un’altra opzione diagnostica per la sindrome di Nijmegen è rappresentata dalla valutazione della presenza di nibrina attraverso immunoblotting. La patologia attualmente non viene trattata con una cura ad hoc in quanto non si dispone di una terapia risolutiva, i protocolli medici che vengono adottati nei confronti di questa malattia genetica prevedono il trattamento adeguato e tempestivo delle ripetute infezioni a cui è esposto il malato, mentre le malformazioni degli arti richiedono interventi chirurgici di correzione; per quanto riguarda invece le neoplasie bisogna evitare le sedute che richieono le radiazioni in quanto i pazienti possono risentire di intossicazioni associate alla radioterapia per questo si opta per trattamenti specifici alternativi.

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