Sindrome da iper-lgE quadro clinico

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Sindrome da iper-lgE quadro clinico

Tra i difetti congeniti che riguardano la funzione ed il numero dei fagociti, la sindrome da iper-lgE (chiamata anche sindrome di Job- Buckley) è un tipo di immunodeficienza primitiva con deficit a carico sia dell’immunità cellulare sia di quella umorale. Si parla di questo quadro patologico spesso al plurale, sindromi dell’iper-IgE (HIERIS), per identificare delle immunodeficienze primarie di origine ereditaria, con una sintomatologia differente anche se si evidenzia un fattore comune: la frequente esposizione alle infezioni micotiche e da stafilococco. Sono state individuate due modalità di trasmissione: quella autosomica dominante, causata da mutazioninel gene STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3); quella autosomica recessiva, da ascrivere a mutazioni omozigoti nulle nei geni TYK2(tyrosine kinase 2) o DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8). Per altre notizie si rimanda alla lettura di https://www.msdmanuals.com/it/professionale/immunologia-malattie-allergiche/disturbi-da-immunodeficienza/sindrome-da-iper-ige.

Diagnosi e trattamento

Sindrome da iper-lgE

Sindrome da iper-lgE

La differenza tra i due diversi fenotipi consiste nella causa scatenante e nelle manifestazioni cliniche, ed infatti l’iper-Ig E autosomica dominante provoca delle alterazioni dei tessuti facciali, dentali, scheletriche e connettive, delle manifestazioni non presenti nel fenotipo recessivo; invece nella forma iper-Ig E dominante è stata individuata una mutazione genetica nel trasduttore di segnale e l’attivatore di trascrizione 3 (STAT3) che comporta una diminuita differenziazione delle cellule immunitarie Th17 con ridotta risposta antimicrobica. Entrambi i fenotipi determinano nei pazienti una maggiore suscettibilità alle infezione cutanee e da stafilococco, a cui si associano eventuali complicanze di tipo neurologico. La sindrome da iper-IgE ha un esordio precoce con insorgenza sin dall’infanzia, e la sintomatologia si caratterizza per ascessi stafilococcici a livello cutaneo, con interessamento talvolta di altri distretti anatomici (articolazioni, polmoni, organi interni); si associano altre manifestazioni quali: infezioni sinopolmonari, pneumatocele polmonare e dermatite eosinofila pruriginosa grave. Per la diagnosi si misurano i livelli sierici di IgE dopo che il sospetto della sindrome è stato suscitato dalla lettura della sintomatologia, mentre i test genetici permettono di identificare le mutazioni geniche. Il trattamento terapeutico consiste essenzialmente nella cura antibiotica anti-stafilococcica, si prescrive l’interferone gamma in caso di infezioni severe, mentre la dermatite viene curata con creme emollienti ed antistaminici.

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