Sindrome da immunodeficienza neutrofila

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Sindrome da immunodeficienza neutrofila

Un’immunodeficienza primitiva come il quadro patologico della sindrome da immunodeficienza neutrofila provoca nel paziente una condizione di neutrofilia associata ad altri sintomi severi rappresentati da: grave disfunzione neutrofila, leucocitosi, esposizione frequente ad infezioni batteriche, difficoltosa riparazione delle ferite. Questa condizione si manifesta con un difetto dell’adesione leucocitaria, ma il soggetto che ne viene colpito non risente di alcun deficit del complesso CD11b/CD18. Anche se non si hanno molti dati clinici in merito a tale patologia si ritiene che il principale fattore eziologico della malattia è da ascrivere ad una mutazione puntiforme dominante negativa nel gene RAC2 da cui dipende una ridotta espressione della proteina Rac2 ed un difetto in una cascata del segnale che controlla il cambio conformazionale e la motilità dei neutrofili ma anche l’assemblaggio e l’attivazione della NADPH-ossidasi. Non si conosce la modalità di trasmissione della sindrome da immunodeficienza neutrofila, in quanto si tratta di una malattia congenita alquanto rara che colpisce il sistema immunitario e si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti e di natura severa. Altre notizie su https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=183707.

Modalità di manifestazione delle immunodeficienze primitive

sindrome da immunodeficienza neutrofila

sindrome da immunodeficienza neutrofila

Nella classificazione delle immunodeficienze primitive rientrano diverse malattie genetiche che colpiscono il sistema immunitario, che si caratterizzano per un variabile livello di gravità passando da quelle lievi a quelle intermedie fino ad approdare alle forme più gravi che si traducono nella manifestazione di immunodeficienze severe combinate. I soggetti evidenziano i primi segni clinici imputabili alle immunodeficienze sin dall’infanzia, ma esistono delle forme di immunodeficienze che tendono a palesarsi  più tardivamente. Tra le manifestazioni più caratteristiche di questo tipo di malattie genetiche bisogna rilevare un significativo arresto della crescita a cui si lega una grave forma di neutropenia, oltre a queste manifestazioni si registra una maggiore suscettibilità alle infezioni da parte di germi comuni o patogeni opportunisti responsabili dell’attivazione di focus infettivi a carico di diversi distretti anatomici; inoltre i pazienti risentono di un’aumentata suscettibilità ai tumori ed alle malattie autoimmuni.

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