Policitemia vera come si evidenzia

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Policitemia vera come si evidenzia

In ambito clinico si definisce policitemia vera, anche nota come morbo di Osler-Vaquez o malattia di Di-Guglielmo, una malattia mieloproliferativa acquisita che si caratterizza per l’aumento della massa dei globuli rossi causato da una proliferazione incontrollata, spesso si registra anche una produzione incontrollata di globuli bianchi e piastrine. Questa forma di emopatia mieloproliferativa cronica a carico delle cellule staminali del midollo emopoietico determina la loro incontrollata divisione che causa un aumento totale delle cellule del sangue. Il soggetto presenta così un incremento dei corpi cellulari sanguigni che si traduce con l’aumento nel sangue periferico degli eritrociti, dei globuli bianchi e delle piastrine; anche se la policitemia vera si palesa con l’aumento dei globuli rossi, mentre i leucociti e le piastrine tendono ad essere normali; si registrano poi dei tipi misti con manifestazioni variabili: in alcuni soggetti aumentano tutti i tipi di cellule, in altri l’anomalia interessa un solo tipo di cellule oppure due. L’eziologia della malattia che determina la trasformazione di queste cellule non è ancora ben nota, anche se nella maggior parte dei pazienti si ricontra nei pazienti una mutazione somatica nell’esone 14 del gene JACK2 (JAK2-V617F), talvolta si evidenzia una mutazione somatica nell’esone 12 dello stesso gene. Per approfondimenti si rimanda alla lettura di http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=8747&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=729&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Malattia-di-Vaquez&title=Malattia-di-Vaquez&search=Disease_Search_Simple.

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Sintomi, manifestazioni secondarie e possibili complicanze

policitemia vera

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Questa forma di emopatia mieloproliferativa può insorgere a tutte le età, con maggiore incidenza tra 50 e 70 anni, determinando un quadro patologico caratterizzato da sintomi quali: cefalea, capogiri e vertigini, acufeni, a cui si associa un colore rossastro del viso, del palmo delle mani, del letto ungueale, delle mucose e delle congiuntive. In genere possono palesarsi altre manifestazioni secondarie dovute all’aumento della viscosità del sangue a causa dell’aumento delle cellule nel sangue dipendente ad un’espansione clonale delle cellule staminali; si possono rilevare delle complicazioni quali: emorragie, trombosi dei vasi arteriosi, angina pectoris o claudicatio intermittens, trombosi dei vasi venosi profondi, embolia polmonare, trombosi delle regioni splancniche, splenomegalia, mielofibrosi, leucemia acuta, sindrome mielodisplastica. La policitemia vera prevede come trattamento il ricorso al salasso, che consente di migliorare la circolazione del sangue, di solito la citoriduzione si esegue nei pazienti che presentano un aumento del rischio di trombosi e che hanno una storia clinica con pregresse trombosi, malattie dei vasi periferici, ipertensione; come terapia farmacologica si imposta la somministrazione di idrossiurea soprattutto nei pazienti più anziani.

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