Malattia granulomatosa cronica come si evidenzia

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Malattia granulomatosa cronica come si evidenzia

In campo medico la malattia granulomatosa cronica costituisce una rara immunodeficienza primitiva da ascrivere ad un malfunzionamento delle cellule del sistema immunitario innato che si traduce in un deficit  di alcuni globuli bianchi che non sono in grado di difendere l’organismo dalle infezioni da parte di funghi e batteri. La patologia può evidenziarsi sia come forma di malattia autosomica recessiva che legata al cromosoma X, in genere il suo esordio è precoce con manifestazioni nei primi anni di vita che portano il soggetto ad essere interessato da numerosi episodi di infezioni con bersagli diversi, tra gli organi ed i tessuti del corpo maggiormente colpiti ci sono: ossa, polmoni, fegato, milza, linfonodi, pelle. L’organismo viene colpito dalla comparsa di numerosi granulomi ossia di ammassi di tessuto infiammato, che possono svilupparsi in qualunque sede del corpo; i granulomi sono costituiti da macrofagi che tendono a fondersi tra loro generando delle cellule giganti plurinucleate. Per altre informazioni si rimanda alla lettura di http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/granulomatosi-cronica.

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Trasmissione della malattia

malattia granulomatosa cronica

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La malattia granulomatosa cronica quindi è dovuta da alcune anomalie che evidenzia un gruppo di proteine coinvolte nella fase di uccisione dei microbi. In base ai dati raccolti in ambito clinico al momento sono stati identificati quattro geni coinvolti, e nella maggioranza dei casi il gene responsabile della condizione patologica si localizza sul cromosoma X, ciò implica che le donne portatrici sane hanno una probabilità su due di avere figli maschi malati. Sono poi stati identificate altre mutazioni a carico di altri geni siti su cromosomi non sessuali con trasmissione della malattia di tipo autosomico recessivo, in tal caso la patologia può colpire sia gli uomini che le donne nel caso in cui il soggetto eredita due copie alterate del gene da ciascuno dei genitori. Per confermare il quadro patologico si eseguono alcuni esami di laboratorio per valutare la funzionalità dei fagociti si tratti di analisi quali: NBT-test, citofluorimetria, chemiluminescenza, citocromo C; si esegue anche la diagnosi prenatale nei nuclei familiari con membri colpiti da malattia granulomatosa cronica. Come approccio terapeutico si prevede come cura definitiva il trapianto di midollo osseo da parte di donatori compatibili.

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