Linfoistiocitosi emofagocitica familiare quadro clinico

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Linfoistiocitosi emofagocitica familiare quadro clinico

L’eccessiva proliferazione ed infiltrazione di alcune cellule iperattive del sistema immunitario con coinvolgimento diretto dei macrofagi e dei linfociti T determina il quadro patologico della linfoistiocitosi emofagocitica familiare che rappresenta una malattia delle cellule del sistema immunitario. Tra i fattori eziologici che comunemente attivano la malattia vengono segnalate le infezioni di tipo virale che provocano nel paziente già nel corso dei primi mesi di vita la manifestazione dei segni clinici tipici della malattia che colpisce il sistema immunitario, tra i sintomi più caratteristici va segnalata la comparsa di febbre elevata senza causa apparente in associazione con l’ingrossamento del fegato e della milza, sorgono poi altre manifestazioni tipiche costituite da alcune anomalie neurologiche quali: atassia, emiplegia o tetraplegia, aumento della pressione intracranica, irritabilità, rigidità del collo, ipotonia oppure ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, cecità, coma. A questi segni clinici si accompagnano altre manifestazioni come ad esempio: citopenia, che comporta la riduzione delle cellule del sangue; disturbi del fegato e del midollo osseo.

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Modalità di trasmissione della malattia del sistema immunitario

linfoistiocitosi emofagocitica familiare

linfoistiocitosi emofagocitica familiare

La linfoistiocitosi emofagocitica familiare si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui i genitori sono portatori sani della mutazione responsabile, e ciascun figlio ha il 25% di probabilità di ereditare la mutazione genetica che riguarda tre geni associati PRF1, UNC13D e STX1 che quando risultano alterati causano l’insorgenza della malattia. La diagnosi della linfoistiocitosi emofagocitica familiare si avvale principalmente dell’osservazione dei segni clinici, ci si avvale anche dell’analisi genetica volta a ricercare le mutazioni a carico dei geni PRF1, UNC13D e STX1, è utile ricorrere poi alla diagnosi prenatale nelle famiglie a rischio. Per quanto riguarda la terapia da impostare in caso di linfoistiocitosi emofagocitica familiare, la sola cura risolutiva è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, anche se inizialmente il paziente si deve sottoporre a sedute di chemioterapia e di immunoterapia con lo scopo di stabilizzare le sue condizioni di salute.

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