Leucemia variante a cellule capellute quadro patologico

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Leucemia variante a cellule capellute quadro patologico

I soggetti colpiti da proliferazione anomala di cellule linfoidi di tipo B possono sviluppare la cosiddetta leucemia variante a cellule capellute (HCL-V), una malattia rara che ripropone alcune manifestazioni tipiche della leucemia a cellule B mature e di piccole dimensioni. Come la leucemia a cellule capellute (Hairy Cell Leukemia-HCL) questa variante provoca nel paziente citopenia, splenomegalia, aumento del numero dei globuli bianchi e midollo osseo ipercellulare. Questa forma di malattia differisce da quella classica perché quest’ultima non presenta la mutazione BRAF: tale mutazione è responsabile della proliferazione cellulare. Le condizioni di salute dei pazienti colpiti da questa rara patologia con il tempo risentono di un quadro di sintomi che tende ad aggravarsi a causa principalmente dalla suscettibilità a contrarre frequenti infezioni spesso opportunistiche, inoltre i soggetti colpiti da leucemia variante a cellule capellute non possono essere trattati con una terapia adeguata visto che risultano resistenti ai farmaci solitamente utilizzati nel caso della forma classica che viene curata con farmaci quali: alpha-interferone, cladribrina, pantostatina e anticorpi monoclonali. Per maggiori notizie si rimanda alla lettura di: https://www.ail.it/patologie-e-terapie/patologie-ematologiche/leucemia/563-hairy-cell-leukemia.

Come si inquadra la malattia

Leucemia variante a cellule capellute

Leucemia variante a cellule capellute

La diagnosi viene formulata dopo un’attenta analisi dei valori ematici da cui si evidenziano i primi segni da imputare all’anemia e/o diminuzione del numero di linfociti (leucopenia), il medico valuta inoltre la presenza di altri sintomi caratteristici che possono far pensare alla malattia. Dopo il prelievo di sangue si valutano le eventuali alterazioni relative al numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, attraverso lo striscio è possibile riscontrare la presenza di linfociti capelluti al microscopio; talvolta i pazienti evidenziano una diminuzione del numero di piastrine in associazione ad altri sintomi di tipo emorragico. Trattandosi di una malattia ematologica con caratteristiche sovrapponibili con altre patologie per questo spesso si esegue una diagnosi differenziale che dopo approfondimenti diagnostici permette di inquadrare la malattia. Nel contesto della diagnosi della leucemia variante a cellule capellute sono importanti degli esami più approfonditi su sangue e midollo, in genere prelevato dalle ossa del bacino, alla ricerca di alterazioni a livello genetico-molecolare e di antigeni delle cellule tumorali; si esegue anche una TAC per rintracciare ingrossamenti di linfonodi e milza.

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