La sindrome di Griscelli come si manifesta

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La sindrome di Griscelli come si manifesta

Una rara malattia ereditaria come la sindrome di Griscelli, con trasmissione con modalità autosomica recessiva, è da imputare alla presenza di difetti nella pigmentazione della cute e dei capelli a causa di alterazioni genetiche di componenti coinvolte nel trasporto della melanina. Accanto alle manifestazioni principali possono comparire altri sintomi che determinano la genesi di tre diverse forme della patologia quali: la forma 1 (GS1) che implica la presenza di caratteristici problemi neurologici come atassia, ritardo mentale e convulsioni con insorgenza tra 1-11 anni;  la forma 2 (GS2) che si caratterizza per la presenza di immunodeficienza, ad imputare ad un difetto nel funzionamento di alcuni linfociti a cui si associa unalterata attivazione incontrollata dei macrofagi e dei linfociti T, si parla in tal caso di sindrome emofagocitica; la forma 3 (GS3) che provoca difetti nella pigmentazione della cute e dei capelli senza altre manifestazioni. La sindrome di Griscelli dipende da mutazioni di specifici geni: il coinvolgimento del gene MYO5A causa la forma GS1, si ipotizza che questo gene assume ruolo fondamentale nei processi mnemonici, di apprendimento e nello sviluppo del cervelletto; le mutazioni del gene RAB27A attivano la forma GS2; la mutazione di MLPH attiva la forma GS3. Chi volesse approfondire il tema delle malattie genetiche rare può leggere anche Sindrome IPEX: caratteristiche della malattia immunitaria.

Possibili approcci di tipo terapeutico

sindrome di Griscelli

sindrome di Griscelli

La sindrome di Griscelli viene identificata correlando le manifestazioni cliniche con alcune analisi come  l’esame microscopico della struttura dei capelli, in ambito diagnostico è utile inoltre l’analisi dell’attività di alcune cellule del sistema immunitario che permettono di identificare la forma GS2; assume grande centralità la diagnosi prenatale ma anche la diagnosi molecolare e la ricerca delle mutazioni genetiche. Per quanto riguarda i possibili approcci terapeutici per le diverse forme della sindrome di Griscelli ognuna può contare su un trattamento ad hoc, per cui i pazienti affetti dalla forma 1 vengono curati con una terapia farmacologica a base di corticosteroidi, anticonvulsivanti ed antipiretici; la forma 2 viene trattata con farmaci immunosoppressivi anche se la terapia risolutiva è rappresentata dal trapianto di midollo osseo.

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