Agammaglobulinemia quadro patologico

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Agammaglobulinemia quadro patologico

Il soggetto che risente dell’assenza di anticorpi circolanti, ossia delle immunoglobuline, manifesta il quadro patologico dell’agammaglobulinemia, di cui dal punto di vista clinico si annoverano due tipi principali: l’agammaglobulinemia legata all’X e l’agammaglobulinemia autosomica recessiva. L’agammaglobulinemia nota anche con il nome di malattia di Bruton si caratterizza per un basso livello oppure per la totale assenza di immunoglobuline nel siero in combinazione alla mancanza di linfociti B circolanti, a causa del deficit i pazienti non sono capaci di produrre anticorpi. Il paziente colpito da agammaglobulinemia legata all’X, legata alla mancata produzione di immunoglobuline, evidenzia un deficit nella maturazione dei linfociti B, la condizione patologica è causata da mutazioni del gene BTK, localizzato sul cromosoma X, per questo motivo solo i soggetti maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane. L’agammaglobulinemia autosomica recessiva è una condizione morbosa dovuta all’assenza di linfociti B maturi nel sangue, i soggetti che evidenziano questa patologia hanno ereditato due copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori per questo evidenziano il quadro patologico della malattia. Altre notizie su: http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/agammaglobulinemia.

Diagnosi e trattamento

agammaglobulinemia

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Queste forme di immunodeficienze di tipo umorale hanno in comune delle manifestazioni cliniche caratteristiche, rappresentate dall’aumentata suscettibilità ad infezioni batteriche ricorrenti che tendono ad interessare con maggiore frequenza le vie respiratorie e l’apparato intestinale. I pazienti affetti da agammaglobulinemia vengono colpiti di solito da infezioni da streptococchi, stafilococchi, Haemophilus influenzae, a partire dal primo anno o nel corso del secondo anno di vita; si tratta di infezioni batteriche gravi che vengono trattate con la somministrazione di antibiotici. Il quadro patologico viene identificato a partire dal riscontro nei bambini di bassi livelli di immunoglobuline, da analisi più approfondite si evidenzia la mancanza oppure il basso livello di linfociti B nel sangue. La diagnosi viene avvalorata dalla ricerca della mutazione del gene BTK, i soggetti che non hanno mutazioni del gene BTK devono essere sottoposti ad esami di ricerca di mutazioni nei geni responsabili della forma autosomica recessiva. Quindi la diagnosi si basa sull’osservazione clinica confermata dai dati dell’analisi molecolare, grazie ad una diagnosi precoce la prognosi si dimostra positiva sfruttando le potenzialità degli antibiotici e delle terapie a base di immunoglobuline somministrate per via endovenosa o sottocutanea.

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