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  • La sindrome di Griscelli come si manifesta

    La sindrome di Griscelli come si manifesta Una rara malattia ereditaria come la sindrome di Griscelli, con trasmissione con modalità autosomica recessiva, è da imputare alla presenza di difetti nella pigmentazione della cute e dei capelli a causa di alterazioni genetiche di componenti coinvolte nel trasporto della melanina. Accanto alle manifestazioni principali possono comparire altri […]
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  • Sindrome IPEX: caratteristiche della malattia immunitaria

    Sindrome IPEX: caratteristiche della malattia immunitaria In ambito clinico con il nome medico sindrome IPEX si identifica una rara malattia genetica, nota per esteso come disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X, ed infatti la modalità di trasmissione della malattia è recessiva legata all’X, quindi solo i soggetti di sesso maschile […]
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  • Sindrome di Nijmegen: esposizione a ricorrenti infezioni

    Sindrome di Nijmegen: esposizione a ricorrenti infezioni Tra le caratteristiche che definiscono il quadro patologico della sindrome di Nijmegen bisogna segnalare alcune manifestazioni tipiche rappresentate da: bassa statura, microcefalia, scarsa efficienza del sistema immunitario, sensibilità alle radiazioni, predisposizione a sviluppare leucemie e linfomi, ritardo mentale, macchie sulla pelle, malformazioni a livello degli arti, forma del […]
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  • Cellule dendritiche macrofagi specializzati

    Cellule dendritiche macrofagi specializzati Si può classificare un sesto tipo di leucociti composto dalle cellule dendritiche, che a differenza degli altri gruppi di globuli bianchi non sono presenti nel circolo ematico, ma il loro compito per il sistema immunitario è comunque importante visto che si tratta di macrofagi specializzati che si trovano nei vari tessuti […]
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  • Sindrome emofagocitica: proliferazione benigna

    Sindrome emofagocitica: proliferazione benigna Il quadro patologico della sindrome emofagocitica, nota anche come sindrome da attivazione macrofagica, costituisce un grave disordine a carico del processo di immunoregolazione che si evidenzia con la proliferazione sistemica ed infiltrazione multiviscerale di istiociti che vanno incontro ad emofagocitosi nel midollo osseo e/o nel sistema reticolo-endoteliale. Si tratta di una […]
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  • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare quadro clinico

    Linfoistiocitosi emofagocitica familiare quadro clinico L’eccessiva proliferazione ed infiltrazione di alcune cellule iperattive del sistema immunitario con coinvolgimento diretto dei macrofagi e dei linfociti T determina il quadro patologico della linfoistiocitosi emofagocitica familiare che rappresenta una malattia delle cellule del sistema immunitario. Tra i fattori eziologici che comunemente attivano la malattia vengono segnalate le infezioni […]
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  • Leucemia a cellule capellute quadro patologico

    Leucemia a cellule capellute quadro patologico Tra le patologie che possono evidenziare una condizione costante di leucocitosi bisogna segnalare il quadro clinico della leucemia a cellule capellute (LCC), una rara forma di tumore ematologico a crescita ritardata causata dalla trasformazione tumorale dei linfociti B. A causa di questa degenerazione ematica queste cellule presentano anomalie per […]
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  • Sindrome da ipergammaglobulinemia E: come si evidenzia

    Sindrome da ipergammaglobulinemia E: come si evidenzia Il soggetto che evidenzia una mutazione di uno dei geni coinvolti nella produzione di immunoglobuline sviluppa il quadro patologico della sindrome da ipergammaglobulinemia E, nota anche con i nomi di sindrome da iper-IgE o di sindrome di Buckley. Questa sindrome determinata da un’immunodeficienza ereditaria si palesa precocemente durante […]
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  • Immunodeficienza combinata grave diagnosi

    Immunodeficienza combinata grave diagnosi La classificazione clinica dell’immunodeficienza combinata grave (SCID) include una serie di immunodeficienze primitive mendeliane rare che evidenziano l’assenza dei linfociti T periferici, questa anomalia determina una maggiore esposizione dei pazienti ad infezioni respiratorie gravi; in base al fenotipo immunologico implicano si possono si distinguere fondamentalmente due tipi di SCID: quella senza […]
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